تشخیص پیش از لانه‌گزینی (PGD) تکنیکی است که بررسی ژنتیکی جنین‌های ایجاد شده به روش لقاح آزمایشگاهی را امکان‌پذیر می‌سازد. این روش که برای اولین بار در دهه‌ی 1980 مورد استفاده قرار گرفت، یکی از راه‌های غربالگری پیش از تولد (PND) برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی است. این روش بر روی جنین پیش از قرارگیری در رحم مادر و در مواردی بر روی تخمک پیش از لقاح انجام گیرد. PGD شاخه‌ای از فنآوری‌های کمک باروری است که همواره با IVF همراه است. به بیان دیگر PGD بکارگیری آزمون‌های ژنتیکی برای تعیین وجود، عدم وجود یا تغییر در ژن یا کرموزوم خاصی، پیش از قرار دادن جنین در رحم است. در این روش، با تکنیک‌های ویژه، زیر میکروسکوپ از جنین تکه‌برداری (بیوسپی) می‌شود. در حین بیوپسی، یک یا دو سلول از جنینی که پیش از 8 سلول دارد (از روز سوم لقاح به بعد) جدا شده و بررسی‌های ژنتیکی روی آن‌ها انجام می‌گیرد. با توجه به نوع بیماری، بررسی‌های ژنتیکی را می‌توان به سه دسته‌ی نقایص تک‌ژنی، ناهنجاری‌های جنسی و بیماری‌های کروموزومی تقسیم نمود:
بررسی نقایص ژنتیکی:
در بررسی نقایص تک ژنی، جهشهای احتمالی بر روی DNA سلول‌های تکه‌برداری شده مورد بررسی قرار می‌گیرد. در این روش جهت تشیخص بیماری‌های ژنتیکی مانند تالاسمی، سیستیک فیبروزیس، سندروم X شکننده و دیستروفی عضلانی که واجد جهش در ژنی خاص می‌باشند، مفید است
بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی:
در این روش، اختلالات کروموزومی مورد بررسی قرار می‌گیرد. بدین صورت که با استفاده از تکنیکی به نام FISH، می‌توان ناهنجاری‌های کروموزومی را از نظر تعداد کروموزوم و ساختار آن بررسی کرد. این مساله از این نظر حائز اهمیت است که 60 درصد موارد قطع حاملگی و سقط جنین، به دلیل تغییر در تعداد کروموزوم یا به عبارتی آنیوپلوییدی است که شایع‌ترین این تغییرات در کروموزوم‌های شماره 13، 18، 21، X و Y دیده می‌شود. بسیاری از زوجین حامل این نوع ناهنجاری‌ها ممکن است بدون استفاده از PDG هرگز موفق به داشتن فرزند سالم نشوند. امروزه با پیشرفت علم ژنتیک می‌توان تمامی کروموزوم‌ها را مورد بررسی قرار داد و بدین طریق بیش از 90 درصد اختلالات کروموزومی شناسایی می‌شوند. به عنوان نمونه با بررسی کروموزوم‌های جنسی x و Y جنسیت جنین تعیین می‌شود که این امر در بیماری‌های وابسته به جنس مانند هموفیلی بسیار حایز اهمیت است و بدین ترتیب می‌توان از انتقال و تولد جنین‌های پسر که ریسک بالاتری در ابتلا به این بیماری دارند، جلوگیری کرد
بررسی بیماری‌های وابسته به جنس:
تعیین جنسیت پیش از لانه‌گزینی (PDG sex selection) را می‌توان برای هر بیماری وابسته به X انجام داد. با توجه به نحوه‌ی انتقال بیماری‌های وابسته به X تنها جنین‌های مونث یا در مواردی مذکر به رحم مادر منتقل می‌شوند. برخی از بیماری‌های وابسته به x عبارتند از: دیستروفی عضلانی دوشن، هموفیلی، سندروم x شکننده، عقب‌ماندگی ذهنی و ...
انجام PGD به چه کسانی توصیه می‌گردد؟
با توجه به اینکه با استفاده از روش PGD می‌توان قبل از انتقال جنین به رحم مادر، بیماری ژنتیکی را غربالگری نمود و این روش تنها روش جلوگیری از تولد کودکان مبتلا به بیماری ژنتیکی است، انجام PGD با صلاحدید پزشک و مشاوره ژنتیک، به برخی از زوجین با شرایط زیر توصیه می‌شود:
- خانم‌های بالای 35 سال که قصد بارداری دارند؛
- زوجینی که حداقل یکی از طرفین، بر اساس مطالعات فامیلی، حامل یا مبتلا به یک بیماری ژنتیکی قابل وراثت باشد؛
- خانم‌هایی که چندین بار سابقه سقط جنین داشته‌اند؛
- افرادی که چندین بار IVF کرده و باردار نشده‌اند و یا اینکه به دلیل فاکتور مردانه دچار ناباروری بوده و کاندید استفاده از روش ICSI (میکرو اینجکشن) هستند؛
- زوج‌های که دارای یک فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی هستند؛
- برای تعیین نوع آنتی ژن‌های لوکوسیت انسانی (HLA) این مورد معمولا توسط خانواده‌هایی درخواست می‌شود که علاقمند هستند فرزند سالمی داشته باشند که مغز استخوان وی همانند دیگر اعضای خانواده باشد تا بتوانند از خون بند ناف او برای درمان فرد بیمار خانواده استفاده کنند. این کاربرد از طرف خانواده‌هایی که یک یا چند عضو آن مبتلا به آنمی فانکونی یا تالاسمی بتا هستند استقبال می‌شود. ژن‌های HLA مربوط به سیستم ایمنی هستند و محصولِ حاصل از آن‌ها مسوول شناسایی سلول‌های بیگانه است
انجام PGD شامل چه مراحلی است؟
اولین مرحله برای انجام PGD ایجاد جنین در آزمایشگاه با روش IVF/ICSI است. جنین حاصل از لقاح در محیط آزمایشگاه کشت داده می‌شود تا به مرحله‌ی 6 تا 10 سلولی برسد. سپس یک یا دو سلول از آن با روش بیوپسی سلولی، برای انجام بررسی‌ها و آزمایشات ژنتیکی جدا می‌شود. به نظر نمی‌رسد که جدا کردن این سلول‌ها در تکوین و رشد جنین اختلال ایجاد کند اما برای آنکه سلول‌های حذف شده بازسازی شود اجازه می‌دهند اندکی بیشتر در محیط کشت بماند و رشد کند و علاوه بر آن زمان مورد نیاز برای انجام آزمایشات ژنتیک از سلول‌های جدا شده تامین شود.
جنین‌هایی که نقص ژنتیکی و کروموزومی ندارند برای انتقال به رحم انتخاب می‌شوند تا طی بارداری رشد و تکوین یابند و به جنین کامل و سالم تبدیل شوند.
در پاره‌ای از موارد در طی حاملگی، با نمونه‌گیری از مایع کوریونیک اطراف جنین(CVS) و آزمایش آمنیوسنتز، بررسی‌های بیشتری صورت می‌گیرد تا تاییدی بر نتایج (PGD) و سلامت جنین باشد.
مزایای کاربرد (PGD) چیست؟
در حال حاضر PGD تنها روش ممکن برای زوجینی است که در معرض داشتن فرزند مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی هستند و در ضمن به دلایل قانونی، مذهبی یا اخلاقی نمی‌خواهند سقط جنین را در صورت عدم سلامت او انجام دهند.
از مهم‌ترین مزایای PGD آن است که قبل از انتقال جنین، جنین‌ها از نظر ابتلا به نقایص ژنتیکی مورد ارزیابی قرار می‌گیرند و اگر جنین‌ها سلامت ژنتیکی نداشته باشند به رحم منتقل نمی‌شوند. بدین شکل از احتمال سقط‌های مکرر به دلایل ژنتیکی نیز جلوگیری خواهد شد.
تعیین جنسیت چگونه و به چه منظور صورت می‌پذیرد؟
کاربرد دیگر PGD تعیین جنسیت جنین پیش از بارداریست. تعیین جنسیت جنین قبل از بارداری هم به واسطه‌ی علاقه‌ی والدین به یک جنس خاص و هم به علت انتقال بیماری‌های ژنتیکی وابسته به جنسیت صورت می‌پذیرد.
میزان موفقیت این روش در تعیین جنسیت جنین چقدر است؟
علیرغم اینمه تاکنون هیچ روش قطعی برای انتخاب جنسیت جنین وجود نداشته، حتی با استفاده از پیشرفته‌ترین روش‌ها، امکان تعیین جنسیت به 100 درصد نرسیده است؛ طبق آخرین آمار با استفاده از روش PGD برای تعیین جنسیت جنین تنها با 2 تا 3 درصد خطا همراه است که این میزان با توجه به احتمال وقوع یک جنسیت خاص در جنین که در حالت طبیعی 50 درصد است موفقیت بزرگی محسوب می‌گردد.
این نکته را نیز نباید از نظر دور داشت که استفاده از این روش در تعیین جنسیت جنین، مستلزم به کار بردن روش‌های IVF یا ICSI برای زوجین متقاضی است و احتمال وقوع بارداری در این روش‌ها بین 30 تا 40 درصد خواهد بود.